پورفیریا (د ویمپائر سنډروم): لاملونه ، علایم ، تشخیص ، د خطر عوامل او درملنه

د چټک خبرتیا لپاره اوس ګډون وکړئ

هایپرټروفیک کارډیومیوپیتي: نښې ، علتونه ، درملنه او مخنیوی د سمدستي خبرتیاو اجازه ورکول نوټفیکشنونو لپاره نمونه وګورئ د ورځني خبرتیا لپاره

یوازې په

7 ساعتونه مخکې چیترا ناورټری 2021: نیټه ، محورتا ، مراسم او د دې فستیوال اهمیت
h ساعت وړاندې حنا خان د کاپر شنه شنه سترګو سیوري او چمکونکي نڅا شونډو سره روښانه کیږي په یو څو ساده ګامونو کې نظر ترلاسه کړئ!
لس بجې یوګډی او بیساکی 2021: د جشنوارو څخه الهام اخیستل شوي دودیز سوټونو سره خپل فصاحت ب Lookه سپروس
h 13 ساعتونه مخکې ورځني افق: 13 اپریل 2021

ضرور یې وګورئ

مه هېروئ

کور روغتیا د اختلالاتو درملنه د عوارضو درملنه د oi-Shiangi کارن لخوا شیوانګي کارن د اکتوبر په 18 ، 2019 کې

د ویمپائر سنډوم د وینې یو غیر معمولي جنیټیک ګډوډي دی چې معمولا په پوټکي او عصبي سیسټم اغیزه کوي. په طبي اصطلاحاتو کې ، دا د پورفیریا په نوم پیژندل کیږي ^[1] . حالت د هغې نښو له امله د 'ویمپیر' په نوم یادیږي کوم چې د 18 پیړۍ د افسانوي ویمپائر سره ورته دي.

پورفیریا ډیر وخت دمخه موندل شوی و ، د انټي بیوټیکونو ، روغتیا ساتنې او یخچال ایجاد څخه ډیر دمخه. پدې ورځو کې ، خلک پدې حالت کې د پشا په څیر نښو له امله 'ویمپیر' ګ wereل کیدل چې فنګسونه ، د سترګو شاوخوا تورې حلقې ، د پیشو سره سور کیدل او د لمر وړانګو ته حساسیت شامل دي. په هرصورت ، دا حالت وروسته د طبي متخصصینو لخوا مطالعه شو او درملنه یې اختراع شوه ^[دوه] .

د پورفیریا ترشا ساینسي تیوري

دسیریز لیون هو ، د امریکایی پورفیریا فاونډیشن بنسټ ایښودونکی او د شدید وقفي پورتفیریا ناروغی په وینا ، دا نادره ناروغي د مینځنۍ مودې په جریان کې په اروپا کې لیرې پرتو ټولنو کې شتون درلود کله چې خلک د عصري اړیکو څخه لرې ژوند کاوه نړۍ ^[25] .

راجر لوسخورست ، په مدرن او معاصر ادب (لندن) کې پروفیسر او د بره سټوکر لخوا د 'ډریکولا' کتاب مدیر په 1730 مو کلونو کې د پورفیریا لپاره ګ responsible عوامل او پیښې په ګوته کړې. هغه یادونه وکړه چې د مینځنۍ پیړۍ په جریان کې ، ناورین د اروپا لرې پرتو سیمو ته ورسید او د لوږې ، طاعون او ډیرو سختو ناروغیو لکه کتلپسي (د بدن سختیدل او د احساس ضایع) لامل شو. ^[26] .

د بهرنۍ نړۍ سره د اړیکې نشتوالي او د درملو کموالي له امله ، د پورفیریا خلک د ویره ، فشار او نورو عواملو له امله رواني معلول شوي او د خورا لوږې څخه یې ځان ډوډۍ پیل کړې. همدارنګه ، د عصري واکسین کولو او درملو نا خبرتیا له امله ، د لیوني سپيانو په څیر د څارویو د چیچلو له امله رامینځته شوي ناروغي په ورته وخت کې په پراخه کچه خپرې شوې چې دا دوی د اوبو او سپکو ، درواغجنو او یرغلونو څخه کرکه لري.

بل لامل ، لکه څنګه چې د پروفیسر راجر لوسخارست لخوا ویل شوي ، په ګوته کوي چې څنګه چې دا اروپایی ټولنې د اوږدې مودې لپاره په انزوا کې پاتې شوي ، دا د خوارځواکۍ لامل شوی چې د ضعیف رژیم او ډیری ناروغیو لپاره ډیر حساس وي له همدې امله د دوی جینونه ممکن د بد حالت لپاره بد حالت لپاره رامینځته کړي - لکه نښې

کله چې وخت په تیریدو سره او ودونه پیښ شول ، په جین کې غیر معمولي حالت له والدین څخه ماشومانو ته واوښت او د وضعیت د خپریدو لامل شو.

د پورفیریا لامل

په انسانانو کې ، له سږو څخه اکسیجن د وینې په رګونو حجرو کې د ځانګړي پروټین له لارې د بدن نورو برخو ته لیږدول کیږي چې د هیموګلوبین په نوم یادیږي چې د وینې سور رنګ لپاره هم مسؤل دی. هیموگلوبین د هیم په نوم مصنوعي ګروپ لري چې په مرکز کې د پورفیرین او اوسپنه ایون لري. دا معمولا د وینې په حجرو ، هډوکي او ځیرو کې جوړیږي.

هیم په اته ترتیب مرحلو کې هر یو د جلا انزایم لخوا رامینځته شوی چې د پورفیرین لخوا تولید شوی. که د دې اتو مرحلو څخه کوم یو د جنیټیک بدلون یا محیطي توکسین له امله د هیم رامینځته کیدو پرمهال ناکام شي ، د انزایمونو ترکیب ګډوډيږي او د دې کموالي لامل کیږي او د پورفیریا لامل کیږي. د پورفیریا شاوخوا ډیری بیلابیل ډولونه شتون لري او حالت د انزایم ډول سره تړاو لري کوم چې غیر حاضر دی ^[]] .

د پورفیریا ډولونه

دلته د پورفیریا څلور ډولونه شتون لري چې دوه پکې د هغې نښې نښانې دي او دوهم وروسته د رنځپوهنه لخوا پیژندل شوي.

1. د علامې پر اساس پورفیریا

حاد پورفیریا (AP): دا د ژوند ګواښونکي حالت په چټکۍ سره څرګندیږي او عصبي سیسټم باندې تاثیر کوي. د AP نښې نښانې د یوې یا دوه اونیو لپاره دوام کوي او وروسته له هغې چې څرګند شي ، نښې یې وده کول پیل کوي. AP په ندرت سره د بلوغت او له مینځه ځي وروسته پیښیږي ^[]] .
د پوټانیا پورفیریا (CP): دا په عمده ډول په 6 ډولونو ویشل شوي دي او هر ډول د پوټکي شدید ناروغیو پورې اړوند شرایط ښیې لکه د لمر وړانګو ، تاکونو ، بوغمه کیدو ، سور کیدو ، زخمونو او د پوټکي توریدو. د CP نښې نښانې د ماشومتوب په جریان کې پیل کیږي ^[]] .

2. د پیتوفیسولوژی پر بنسټ پورفیریا

اریتروپایټیک پورفیریا: دا د پورفیرینز ډیر تولید لخوا مشخص کیږي ، په ځانګړي توګه د هډوکي په مغز کې ^[]] .
هیپټیک پورفیریا : دا په ځیګر کې د پورفیرینونو ډیر تولید لخوا مشخص کیږي ^[]] .

د پورفیریا نښې

د هغې ډولونو مطابق د پورفیریا نښې په لاندې ډول دي.

حاد پورفیریا

په وجود کې پړسوب او شدید درد
قبض ، خواګرځۍ یا اسهال
د زړه بدوالی
رواني شرایط لکه اضطراب ، مغشوش یا پارونیا ^[]]
بې خوبۍ
ضبطونه ^[]]
سور یا نسواري پیشاب ^[]]
د غړو درد ، ضعف ، بې هوښه کیدل یا ګوز.
فشار لوړول

د پوټانیا پورفیریا

د لمر وړانګو په وړاندې حساسیت ^[10]
د لمر یا مصنوعي ر lightا کې د سوځیدنې درد
د پوټکي دردناک پړسوب
د پوټکي سور
د نښو او پوټکي اختلال ^[10]
د ویښتو وده وده
د کوچني زخمونو څخه تاکونه
نیلي نیلي رنګه پیشاب
په مخ کې د ویښتو غیر معمولي وده ^[یولس]
د توضیح شوي پوټکي تور کیدل
د پوټکي شدید زخم د پاکو فین په څیر غاښونو او سور شونډو پایله کوي.

د پورفیریا د خطر عوامل

کله چې پورفیریا لاسته راوړل کیږي ، دا په عمده توګه د چاپیریال زهرونو له امله وي چې د ویمپیرزم نښې نښانې رامینځته کوي. دوی په لاندي توګه دي:

د لمر وړانګې ^[1]
د لہسن یا لہسن پر اساس خواړه خوړل ^[12]
هورموني درمل لکه د حیض هورمونونه
سګرټ څښل ^[13]
فزیکي یا احساساتي فشار ^[14]
انتان
له موادو څخه ناوړه ګټه اخیستنه
خواړه ورکول یا روژه نیول
درملو لکه د زیږون کنټرول ګولۍ یا رواني درملو
په بدن کې د اوسپنې ډیر مقدار راټولول ^[پنځلس]
د ځګر ناروغي

د پورفیریا اختلاطات

د پورفیریا پیچلتیاوې په لاندې ډول دي:

پښتورګی له کاره لویدل ^[16]
د پوستکي دایمي زیان ^[]]
د ځګر زیان
شدید ډیهایډریشن ^[]]
Hyponatremia ، په بدن کې کم سوډیم
د ساه اخیستلو جدي ستونزې ^[]]

د پورفیریا تشخیص

پورفیریا ځینې وختونه کشف کول سخت دي ځکه چې نښې یې د ګیلین - بار سینډروم سره ورته دي. په هرصورت ، تشخیص د لاندې ازموینو لخوا ترسره کیږي:

د وینې ، پیشاب او د پاoolو ازموینه: د پښتورګو او جگر ستونزې او په بدن کې د پورفیرین ډول او کچه کشف کول ^[17] .
د DNA ازموینه: د جین بدلون د لامل په پوهیدو لپاره ^[18] .

د پورفیریا درملنه

د پورفیریا درملنه د هغې ډولونو پراساس ده. دوی په لاندي توګه دي:

د رګونو درملو: هیماتین ، ګلوکوز او نور مایع درمل په بدن کې د هیم ، شوګر او مایعاتو کچه ساتلو لپاره د رګونو له لارې ورکول کیږي. درملنه په عمده ډول په حاد پورفیریا AP کې ترسره کیږي ^[]] .
فلبوټومی: په سي پي کې ، په بدن کې د اوسپنې کچې کمولو لپاره د یو چا رګونو څخه یو څه اندازه وینه راخیستل کیږي ^[19] .
بیټا کیروټین درمل: د لمر وړانګو ته د پوټکي زغم ښه کولو لپاره ^[شل] .
د ضد درملو درملو: درملو لکه هایدروکسایکلوروکین او کلوروکین چې د ملاریا نښو درملنې لپاره کارول کیږي د بدن څخه د ډیر مقدار پورفیرین جذبولو لپاره کارول کیږي ^{[یوویشت]} .
د ویټامین ډي بشپړونکي: د شرایطو ښه کولو لپاره چې د ویټامین ډي کمښت له امله رامینځته کیږي ^[22] .
د هډوکي میرو لیږدول: په بدن کې د نوي او سالم وینې حجرو تولید لپاره ^[2.3] .
د ډډ سیل حجرو لیږد: دا د نخاعي وینې په کارولو سره ترسره کیږي کوم چې د هډوکي په پرتله د ډډ حجرو بډایه سرچینه ده ^[24] .

د پورفیریا سره معاملې لپاره لارښوونې

محافظت کاره واغوندئ کله چې بهر لمر کې وئ.
د درملو یا الکولو څخه مخنیوی وکړئ که تاسو پورفیریا ولرئ.
لہسن مه خورئ ځکه چې دا کیدی شي د دې حالت نښې نښانې رامینځته کړي ^[12] .
سګرټ څښل پریږدئ ^[13]
اوږدې مودې لپاره روژه مه نیسئ ځکه چې دا ممکن په بدن کې د ځینې تغذیې کمښت لامل شي.
د فشار کمولو لپاره مراقبت یا یوګا ترسره کړئ.

که تاسو اخته شئ ، ژر تر ژره یې درملنه وکړئ.

د یو ځانګړي درمل پیل کولو دمخه طبي ماهر په پام کې ونیسئ ځکه چې دا ممکن نښې نښانې رامینځته کړي.

که تاسو شرایط ولرئ ، نو د جنتيکي ازموینې لپاره لاړشئ ترڅو د بدلون په علت پوه شئ.

د مقالې حوالې وګورئ

[1]د بایو ټیکنالوژۍ معلوماتو ملي مرکز (متحده ایالات). جین او ناروغي [انټرنیټ]. بیتیسدا (MD): د بایو ټیکنالوژۍ معلوماتو ملي مرکز (USA) 1998-. پورفیریا.
[دوه]کاکس ا. م (1995). پورفیریا او ویمپریزم: په جوړولو کې یو بل افسانه. د پوسټ فارغ طبي جریده ، 71 (841) ، 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[]]رامانوجام ، V. M. ، او انډرسن ، K. E. (2015). د پورفیریا تشخیص - لومړۍ برخه: د پورفیریا لنډ معلومات. د انسان جنیټیکونو کې اوسني پروتوکولونه ، 86 ، 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[]]ګونډین وی ، جیالال I. حاد پورفیریا. [تازه شوي 2019 جنوري 4]. په: سټیټ پرلس [انټرنیټ]. د خزانې ټاپو (FL): د سټیټ پرلس خپرونه 2019 جنوری.
[]]ډاو آر (2017). د پوټیني پورفیریا کتنه. F1000 ریسرچ ، 6 ، 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[]]لیچا ، م ، پیو ، ایچ ، او ډیبیچ ، جي. سي. (2009). اریتروپایټیک پروټوپروفیریا. د نادره ناروغیو یتیم ژورنال ، 4 ، 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[]]ارورا ، ایس ، ځوان ، ایس ، کوډالي ، ایس ، او سینګال ، ای. کی. (2016). هیپټیک پورفیریا: د داستاني بیاکتنې. د ګیسټروټینولوژي هندي ژورنال ، 35 (6) ، 405-418.
[]]واټلی SD ، بیډمنټن MN. د شدید وقتي پورفیریا. 2005 سیپ 27 [تازه شوی 2013 فبروري 7]. په کې: د ادم MP ، ارډینګر HH ، پیګون RA ، او نور. ، ایډیټرې. GeneReviews® [انټرنیټ]. سیټل (WA): د واشنګټن پوهنتون ، سیټل 1993-2019.
[]]بھاواسار ، آر. ، سنتوشکمار ، جي. ، او پرکاش ، بی. آر. (2011). په زیږون کې د اریتروپونټیا پورفیریا کې د اریډروډونټیا. د شفاهي او میکسیلوفیسیل رنځپوهنې ژورنال: JOMFP ، 15 (1) ، 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]اډیل ، وای. او میټټ ، آر. (2018). پورفیریا: دا څه شی دی او څوک باید ارزیابي شي؟ ریمب میمونایډز طبي ژورنال ، 9 (2) ، e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[یولس]فیلیپ ، آر. ، پاټدار ، پی. پی. ، رامچندرا ، پی. ، او ګپتا ، K. K. (2012). د غیر نارمل ویښتو یوه کیسه. د هندي ژورنال د انديکرونولوژی او میټابولیزم ، 16 (3) ، 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]تونل ، ایس ، پومپ ، ای. او برون ، الف (2007). په حاد پورفیریاس کې د درملو پورفیرجنیسیټی وړاندوینې او د درملو نسخې ته لارښود. د کلینیکي درملتون بریتانیا ژورنال ، 64 (5) ، 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]لیپ ، جی. ی. ، مککول ، کی. ای. ، ګولډبرګ ، الف ، او مور ، ام. آر. (1991). سګریټ څښل او د شدید وقتي پورفیریا تکرار بریدونه. BMJ (د کلینیکي تحقیقاتو ایډ.) ، 302 (6775) ، 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]نائیک ، ایچ. ، سټویکر ، ایم. ، سنډرسن ، ایس. سی. ، بلواني ، ایم. او ډیسنیک ، آر. ج. (2016). د حاد هیپاټيک پورفیریا تکرار بریدونو سره د ناروغانو تجربې او اندیښنې: یو کیفی مطالعه. مالیکولر جینیاتیک او میتابولیزم ، 119 (3) ، 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[پنځلس]ولینډټ ، بی. لانډیګنک ، جي. جی. ، بیرمان ، کی. ، میرسمین ، ډبلیو. ، ډی هایګر ، ایف. ، جورج ، سي ،… کاسیمان ، ډی. (2016). لیور فایبروسس په شدید وقتي پورفیریا کې د اوږدې مودې هیم - ارګینیټ درملنې له امله د وسپنې اکمالاتو سره مل دی: د قضیې لړۍ. JIMD راپور ورکوي ، 25 ، 77-81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]پیلټ ، این. کراس ، ا. ، ترمیت ، ای. ګویا ، ایل. کریم ، زیډ ، او پو ، ایچ. (2018). د پورفیریا او پښتورګو ناروغي د کلينيکي ژورنال ژورنال ، 11 (2) ، 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]وولف ، جي. ، مارسډن ، جي. ټی ، ډیګ ، ټ. ، واټلی ، ایس ، ریډ ، پي. ، برازیل ، این ، ... او بیډمنټن ، م (2017). د پورفیریا لپاره د لومړي کرښې لابراتوار ازموینې کې غوره تمرین لارښوونې. د کلینیکي بایو کیمیکل تخنیکونه ، 54 (2) ، 188-198.
[18]کاوپنین ، آر. (2004). د حاد وقتي وقایوي پورفیریا مالیکول تشخیص. د مالیکول تشخیص کارپوه بیاکتنه ، 4 (2) ، 243-249.
[19]لنډوال ، او (1982). د پورفیریا کټانیا توردا د Phlebotomy درملنه. ایکټا dermat-venereologica. ضمیمه ، 100 ، 107-118.
[شل]میتیوس روت ، ایم. ایم (1984). د بیټا کیروټین سره د اریتروپایټیک پروټوپروفیریا درملنه. د عکس ډرمیټولوژي ، 1 (6) ، 318-321.
[یوویشت]راسمن - رینګدال ، I. او اولسون ، آر. (2007). د پورفیریا کټانیا ټارډا: د لوړ خوراک کلوروکین درملنې څخه د هیپاټوټوکسیتیت لپاره اغیزې او د خطر عوامل. د ایکټا dermat-venereologica ، 87 (5) ، 401-405.
[22]سیرانو - مینډیروز ، I. ، سمپیدرو ، ا ، مورا ، م. I. ، مولین ، I. ، سیګورا ، وی. ، ډی سالامینکا ، آر. ای ، ... او فونټانلاس ، ای (2015). په شدید وقتي پوټیریا کې د فعالې ناروغۍ بایومارکر په توګه د ویټامین ډی - پابند پروټین. د پروټومیک ژورنال ، 127 ، 377-385.
[2.3]تزکان ، آی. ، زو ، ډبلیو. ، ګارګی ، ا. ، تونسر ، ایم. سیټین ، ایم. ، اوینر ، سي. ، ... او ډیسنیک ، آر. ج. (1998). پیدایش ایریتروپایټیک پورفیریا په بریالیتوب سره د الیلوژیک هډوکي میرو لیږدونې لخوا درملنه شوې. وینه ، 92 (11) ، 4053-4058.
[24]زیکس کیفر ، آی. ، لانجر ، بی. اییر ، ډي ، ایکار ، جی. ، ریکاډټ ، ای. ، سلیډر ، جی ، ... او لوټز ، پی. (1996). د وینې د ډډ حجرو بریالي لیږد د زیږدلي ارییتروپایټیک پورفیریا لپاره (د ګنټر ناروغي). د هډوکي میرو لیږد ، 18 (1) ، 217-220.
[25]سیمون ، الف. ، پومپیلس ، ایف. ، قربیس ، ډبلیو. ، وي ، ای ، سټرزاک ، ایس. ، پینز ، سي ،… مارکوس ، پی. (2018). د پرله پسې حملو سره د شدید وقتي پورفیریا په اړه د ناروغ لید: د وقفې او اوږدمهاله څرګندونو ناروغي. ناروغ ، 11 (5) ، 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]ډیلي ، این (2019). [د کیمبرج کمپینین ته ډریکلا ایډ کتاب بیاکتنه. د راجر لوسخورست په واسطه]. د ویکټورین مطالعات 61 (3) ، 496-498.